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quinta-feira, 21 de março de 2013

21 DE MARÇO DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN



BREVE HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN

Acredita-se que exista evidencia de crianças com SD representada na arte antiga, mas foi no século XIX que aconteceu a primeira descrição médica.
Foi o médico John Langdon Down (a Síndrome de Down tem esse nome em homenagem a ele) que descreveu em 1862 a síndrome. Baseando-se  nas “teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração.”  Down acreditava que a causa da síndrome era a tuberculose dos pais. Aconselhava que as pessoas com a síndrome deveriam ser treinadas,  e a resposta ao treinamento era positiva. Muitos pais recebiam a recomendação de entregar seus filhos com síndrome a instituições, que cuidariam delas para sempre.
Até  1961, as crianças com a síndrome eram chamadas de mongoloides, porém essa expressão ganhou um sentido ofensivo e pejorativo e foi banida do meio cientifico. Em 1959,  o medico Jerône Lejeune descobriu que a verdadeira causa da Síndrome de Down é genética.

1.2 O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.  Isto é, a criança nasce com um cromossomo a mais, ela tem três cromossomos 21, ao invés de dois (como as crianças que não têm a síndrome). Essa trissomia pode ser dos tipos seguintes:
a. Trissomia homogênea ou simples: Na trissomia homogênea, a falha distributiva cromossomática está presente antes da fertilização.  Ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide, ou ainda na primeira divisão celular, sendo todas as células idênticas, possuindo 47 cromossomos em vez de 46.
b. Trissomia em mosaico:             Ocorre uma duplicação cromossomática nas segunda ou terceira divisões celulares, ou seja, em cada célula existem dois cromossomos, permanecendo uma das células com três cromossomos e a outra apenas com um. O embrião forma-se com uma alteração genética que danifica somente parte da célula. As consequências causadas são tão mais graves quanto mais cedo ocorre à divisão defeituosa. A criança terá no par 21 células normais e trissômicas.
c. Trissomia por translocação:      O portador de translocação tem uma quantidade de genes normal. Mas, apesar do indivíduo possuir os habituais 46 cromossomos, a sua estrutura cromossomática não é a correta, ou seja, parte de um cromossomo está unido à totalidade de um outro, sendo os mais afetados os grupos 13-15 e 21-22.

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