BREVE HISTÓRICO DA
SÍNDROME DE DOWN
Acredita-se que exista evidencia de crianças com SD
representada na arte antiga, mas foi no século XIX que aconteceu a primeira
descrição médica.
Foi o médico John Langdon Down (a Síndrome de Down
tem esse nome em homenagem a ele) que descreveu em 1862 a síndrome. Baseando-se
nas “teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma
degeneração.” Down acreditava que a causa da síndrome era a tuberculose
dos pais. Aconselhava que as pessoas com a síndrome deveriam ser treinadas,
e a resposta ao treinamento era positiva. Muitos pais recebiam a recomendação
de entregar seus filhos com síndrome a instituições, que cuidariam delas para
sempre.
Até 1961, as crianças com a síndrome eram
chamadas de mongoloides, porém essa expressão ganhou um sentido ofensivo e
pejorativo e foi banida do meio cientifico. Em 1959, o medico Jerône
Lejeune descobriu que a verdadeira causa da Síndrome de Down é genética.
1.2 O
que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down é um distúrbio genético causado
pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Isto é, a
criança nasce com um cromossomo a mais, ela tem três cromossomos 21, ao invés
de dois (como as crianças que não têm a síndrome). Essa trissomia pode ser dos
tipos seguintes:
a. Trissomia homogênea ou simples: Na trissomia homogênea, a falha distributiva
cromossomática está presente antes da fertilização. Ocorre durante o
desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide, ou ainda na primeira divisão
celular, sendo todas as células idênticas, possuindo 47 cromossomos em vez de
46.
b.
Trissomia em mosaico:
Ocorre uma
duplicação cromossomática nas segunda ou terceira divisões celulares, ou seja,
em cada célula existem dois cromossomos, permanecendo uma das células com três
cromossomos e a outra apenas com um. O embrião forma-se com uma alteração
genética que danifica somente parte da célula. As consequências causadas são
tão mais graves quanto mais cedo ocorre à divisão defeituosa. A criança terá no
par 21 células normais e trissômicas.
c.
Trissomia por translocação:
O portador de
translocação tem uma quantidade de genes normal. Mas, apesar do indivíduo
possuir os habituais 46 cromossomos, a sua estrutura cromossomática não é a
correta, ou seja, parte de um cromossomo está unido à totalidade de um outro,
sendo os mais afetados os grupos 13-15 e 21-22.
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